Os principais sintomas são oculares com diplopia (visão dupla) e ptose palpebral (queda de uma ou ambas as pálpebras). Essa fraqueza muscular pode então ser limitada a grupos musculares específicos como os músculos oculares, ou se generalizar. Com o acometimento da musculatura bulbar e da face, ocorre anasalamento da voz, dificuldade de mastigação e deglutição de alimentos. Com o agravamento dos distúrbios de deglutição e sinais de desconforto respiratório por acometimento da musculatura do diafragma, fica caracterizado uma crise miastênica.

O diagnóstico se baseia primeiramente em excluir outras causas potenciais causadoras de Miastenia, já que a escolha do tratamento é particularizada. A história clínica e o exame físico são ferramentas fundamentais para guiar o diagnóstico que deverá ser complementado com exames complementares. É feito a dosagem de anticorpos anti-acetilcolina (anti-Ach) que é positiva em 80% dos casos. Dependendo desse resultado, outro anticorpo pode ser dosado, o anti-Musk. Em geral, com a suspeita diagnóstica, se faz ainda um teste terapêutico com uma medicação anticolinesterásica para avaliar melhora dos sintomas. Ainda como complementação diagnóstica, o paciente é submetido a uma Eletroneuromiografia (ENMG) com teste de estimulação repetitiva para avaliar o padrão de resposta muscular.

O tratamento é baseado em medicações imunomoduladoras e em anticolinesterásicos. Em pacientes com crise miastênica, uma intervenção mais agressiva pode ser necessária com pulsoterapia com metilprednisolona, imunoglobulina e plasmaférese.